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第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫（第1页）

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遗传性血管性水肿伴自身免疫特征（遗传性血管性水肿伴自身免疫特征（第22页）陆晨收回了手。他又看了一眼患者的面部。蝶形红斑确实存在。但他注意到患者的嘴唇。上嘴唇微微肿胀。不是很明显，不仔细看根本发现不了。“你的嘴唇是一直这样的吗？”“嗯？嘴唇怎么了？”她丈夫凑过来看了一眼。“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”张月的表情变了一下。“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”“之前看病的时候跟医生说过吗？”“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”陆晨在心里理了一遍。反复发热，关节痛，蝶形红斑，这些是sle的典型表现。但还有三个被之前所有医生忽略的细节。口唇反复性肿胀。间歇性腹部绞痛。这两个症状合在一起看，再加上sle的治疗方案效果极差。方向变了。如果这不是单纯的sle，而是hae-ai……遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。一种极其罕见的遗传性疾病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于sle的表现，包括蝶形红斑和关节炎。这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟sle高度重叠。绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着sle去了。根本不会想到还有这种鬼东西存在。陆晨转过身。“王雨晴，过来。”王雨晴立刻走过来。“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”王雨晴看了看病历和查体结果。“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合sle的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”“你觉得是什么原因？”“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”“还有没有别的可能？”王雨晴想了想，摇了摇头。“暂时想不到。”“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”王雨晴愣了一下。然后她的眼睛突然亮了。“诊断本身是不是对的。”“对。”陆晨看了她一眼。“记住这句话，以后用得上。”王雨晴飞快地在本子上记了下来。许文涛站在后面，也在听。他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。他在认真地听。陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。他开了一组特殊的检查。c1酯酶抑制物定量检测。c1酯酶抑制物功能性检测。c4补体水平。c1-h基因突变筛查。同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。王雨晴凑过来看了一眼屏幕。“陆主治，c1酯酶抑制物……这是查什么的？”“查遗传性血管性水肿。”“什么？”“hae，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫hae-ai，可以伴发自身免疫特征。”王雨晴从来没听过这个病名。“这种病的发病率是多少？”“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”“怎么想到的？”陆晨指了一下患者。“你再看看她的嘴唇。”

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