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第281章 上台直接开始表演（第1页）

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上台，直接开始表演！（上台，直接开始表演！（第22页）“陆医生，您是第三位，大概十点上台。”“好。”后台有一面镜子，陆晨看了一眼自己。白衬衫平整，精神状态很好。他深吸了一口气，缓缓吐出。不是紧张，是调整状态。九点五十八分，第二个报告结束。主持人的声音从前面传来。“下面有请第三位报告人，来自江城市中心医院急诊科的陆晨医生。”“他的报告题目是：急诊科作为罕见病第一识别关口的可行性探索，以遗传性血管性水肿家系筛查为例。”台下响起掌声。陆晨从侧门走上台。主会场的灯光很亮，台下黑压压一片。他扫了一眼第一排。钟山沈院士坐在正中间，旁边是王辰院士。周副司长在左侧第三个位置。还有三位他不认识的院士级人物。六百多个座位，坐了至少五百人。陆晨走到讲台中央，调整了一下话筒高度。“各位前辈，各位同道，上午好。”“我是江城市中心医院急诊科的陆晨，今天跟大家分享一个我们在临床工作中偶然发现的病例。”ppt翻到第一页，是张月的脱敏化病例信息。“三个月前，我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”“她辗转了三家医院，被诊断为系统性红斑狼疮，治疗三个月无效。”“但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节：她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”台下有人开始低头记笔记。陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。“这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是hae。”ppt翻页，展示了c4、c1-h功能活性等关键化验数据。“补体c4显著降低，c1抑制物功能活性仅为正常值的23，基因检测确认serpg1基因突变。”“最终确诊为haei型。”台下传来低声的议论。陆晨没有停顿，继续往下讲。“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”ppt展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例hae患者。”“其中包括两例i型和四例ii型，年龄最小的仅八岁。”台下的议论声更大了。有人拿出手机拍ppt上的家系图。陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。“这个病例让我思考一个问题。”陆晨的声音沉稳而清晰。“hae的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”“但目前国内确诊的患者不到两千人。”“也就是说，超过90的患者还没有被发现。”“他们在哪里？”陆晨停顿了一秒。“他们在急诊科。”“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”

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