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第595章 宋教授请您上去一趟在顶楼(第1页)

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宋教授请您上去一趟,在顶楼他的办公室(宋教授请您上去一趟,在顶楼他的办公室(第22页)但她的眩晕发作有一个奇怪的特点:每次发作都伴随着同侧面部的短暂麻木。这个细节在之前的就诊记录里被反复提到,但没有任何一个医生给出合理的解释。陆晨看了八分钟。“这不是梅尼埃病,也不是前庭神经炎。”“她的眩晕和面部麻木同时出现,提示的是小脑前下动脉的间歇性供血不足。”“但常规的血管检查没有发现狭窄或闭塞。”“问题出在哪里呢?”他翻到了影像报告的最后一页。“她的颈椎ri显示c2-c3节段有一个很小的骨赘。”“这个骨赘在常规体位下不压迫任何结构。”“但如果她转头到特定角度,骨赘会间歇性压迫椎动脉。”“椎动脉供血减少,影响到小脑前下动脉的分支,就会出现眩晕和面部麻木。”“这叫弓猎人综合征,非常罕见,常规检查很难发现。”“需要做动态血管造影,在转头的状态下观察椎动脉的血流变化。”宋怀远的嘴角动了一下。不是笑,是一种极其克制的赞赏。“第三份。”第三份病历陆晨看了最久,将近十分钟。这是一个十四岁的男孩,主诉是间歇性全身疼痛伴发热,病程三年。所有的自身免疫指标、感染指标、肿瘤标志物都查过了,全部阴性。骨穿做了两次,正常。pet-ct做了,没有异常代谢灶。基因检测做了一个大panel,没有发现已知的致病突变。这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签,辗转了无数医院。陆晨反复看了几遍基因检测的报告。然后他注意到了一个东西。“这份基因检测用的,是全外显子组测序。”宋怀远点了一下头。“全外显子组只覆盖了编码区,非编码区的变异它检测不到。”“这个孩子的临床表现,周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”“高度提示自身炎症性疾病。”“但常见的ff、traps、hids的基因都是阴性的。”“我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上,影响了某个炎症通路基因的表达。”“建议做全基因组测序,重点关注nlrp3和il-1通路相关基因的上游调控区域。”“如果找到了致病变异,治疗方案可以考虑il-1受体拮抗剂。”宋怀远放下了手里的笔。他靠在椅背上,看着陆晨的眼神已经完全不同了。从试探,到认可,到现在的罕见赞赏。“三份病历,你都给出了方向。”“而且每一个方向都是对的。”他的声音很平,但分量很重。“第一个患者,我去年已经按照你说的方案在治疗了,病程确实减缓了。”“第二个患者,上个月做了动态造影,证实了弓猎人综合征的诊断。”“第三个,全基因组测序的结果上周刚出来,确实在nlrp3上游发现了一个新的致病变异。”陆晨微微一愣。这三份病历不是未解之谜。是宋怀远已经解决了的病例。他拿来考陆晨的。宋怀远看出了他的反应,嘴角终于有了一丝弧度。“别介意,老头子的习惯,不亲自试一试不放心。”“你今天在会上提出的方案让我很意外,但意外不等于信任。”“现在我信了。”陆晨点了一下头。“理解。”

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